Bu hastalık, genellikle beyin ve karaciğeri etkilerken, vücudun diğer organlarını da zamanla etkileyebilir. İşte Wilson hastalığı hakkında detaylı bilgiler, belirtiler ve tedavi yöntemleri:
Wilson Hastalığı Nedir?
Wilson hastalığı (WH), bakır metabolizmasının bozulması sonucu ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Karaciğerde ve beyinde fazla miktarda biriken bakır, bu organlarda hasara neden olur ve çeşitli sağlık sorunlarına yol açar. WH tedavi edilmediğinde ölümcül olabilir. Bu nadir hastalık, dünya genelinde çeşitli toplumlarda %0.3-0.7 oranında görülmektedir. En sık 5 ile 45 yaşları arasında ortaya çıksa da, çok nadir durumlarda 3 yaşından 63 yaşına kadar görülebilir.
Wilson Hastalığının Belirtileri
Wilson hastalığının belirtileri, hastalığın ilerleme seviyesine ve etkilenen organlara bağlı olarak değişir. Belirtiler genellikle karaciğer, sinir sistemi, ruh sağlığı, gözler ve diğer organlarla ilişkilidir. İşte detaylı belirtiler:
Karaciğerle İlgili Belirtiler
- Karaciğerde Ağrı: Karaciğer bölgesinde rahatsızlık ve ağrı hissi.
- Dışkı Renginin Açılması: Dışkının normalden daha açık renkte olması.
- İştahsızlık: Yiyecek isteksizliği ve kilo kaybı.
- Yorgunluk: Genel bir halsizlik ve yorgunluk hissi.
- Mide Bulantısı ve Kusma: Sık sık mide bulantısı ve kusma.
- İdrar Renginin Koyulaşması: İdrarın daha koyu bir renkte olması.
- Sarılık: Cildin ve gözlerin sararması.
Nörolojik ve Ruh Sağlığı Belirtileri
- Titreme veya Kontrolsüz Hareketler: Kaslarda istemsiz titreme veya hareketler.
- Kaslarda Sertlik: Kaslarda sertlik ve hareket kısıtlılığı.
- Konuşma ve Koordinasyon Sorunları: Konuşma, yutkunma ve fiziksel koordinasyon problemleri.
- Kaygı ve Ruh Halinde Ani Değişimler: Kaygı, ani ruh hali değişimleri ve psikoz.
Gözle İlgili Belirtiler
- Kayser-Fleischer Halkaları: Korneanın kenarlarında yeşilimsi, altınımsı veya kahverengimsi halkalar.
Diğer Belirtiler
- Böbrek Sorunları: Böbrek fonksiyon bozuklukları.
- Kemik ve Eklem Sorunları: Kemik ve eklem ağrıları ve sorunları.
- Pankreas Sorunları: Pankreasla ilgili sağlık problemleri.
- Hemolitik Anemi: Kırmızı kan hücrelerinin anormal şekilde parçalanması.
- Kalp Sorunları: Kalp ile ilgili sağlık problemleri.
Wilson Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?
Wilson hastalığının tedavisi ömür boyu sürebilir ve tedavi yarıda kesilirse akut karaciğer yetmezliğine neden olabilir. Tedavi genellikle vücuttan fazla bakırın atılmasını sağlamak ve bakır emilimini düzenlemek amacıyla ilaçlar kullanılır.
İlaç Tedavisi
- Çinko Asetat: Galzin olarak da bilinen çinko asetat, bağırsaklarda bakır emilimini engelleyerek vücutta bakır birikimini azaltır.
- Penisilamin: Wilson hastalığı için sıklıkla kullanılan ilk ilaçtır. Ancak, bazı kişilerde penisilamine direnç geliştirebilir veya penisilin alerjisi olabilir, bu durumlarda trientin tercih edilebilir.
Ameliyat
- Karaciğer Nakli: Hastalığın ciddi şekilde karaciğer hasarına neden olduğu durumlarda, karaciğer nakli gerekebilir.
Tedavi Sürecinde Dikkat Edilmesi Gerekenler
- Hamilelikte Tedavi: Hamile kadınların Wilson hastalığı tedavisinde, fetüsün bakır ihtiyacına göre ilaç dozlarının ayarlanması gerekebilir. Hamilelik boyunca tedaviye devam edilmesi büyük önem taşır.
- Düzenli Takip: Tedavi sürecinde düzenli olarak kan ve idrar testleri yapılması, hastalığın ilerlemesini ve tedavi etkilerini izlemek için gereklidir.
Sonuç
Wilson hastalığı, vücutta bakırın birikmesi sonucu birçok organı etkileyen ciddi bir genetik bozukluktur. Erken tanı ve düzenli tedavi ile hastalığın yönetilmesi mümkündür. Tedavi sürecinde dikkatli bir izleme ve ömür boyu devam eden tedavi gerekmektedir. Hem hastalar hem de sağlık profesyonelleri, Wilson hastalığının yönetiminde dikkatli olmalı ve gerekli önlemleri almalılardır.
