Nadir hastalıklar, dünya genelinde yaklaşık 7 bin hastalığı kapsamakta ve bu hastalıklar 300 milyon kişiyi etkilemektedir. Çoğunlukla genetik kökenli olan bu sağlık sorunlarının teşhisi 4 ila 8 yıl arasında değişebilmektedir.
Türkiye'de nadir hastalıklara sahip bireyler, farkındalık oluşturmak ve aynı hastalığa sahip diğer bireylere moral vermek amacıyla çeşitli dernekler kurmuştur. Kistik fibrozis, fenilketonüri ve SMA (Spinal Müsküler Atrofi) gibi son zamanlarda daha sık duyulan nadir hastalıklara ilişkin Haberglobal'in sorularını yanıtlayan Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi Müdürü ve Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Alanay, bu hastalıkların tedavisinin bulunmadığını ve bu nedenle çocukların yüzde 30'unun 5 yaşını göremeden hayatını kaybettiğini belirtti.
Nadir hastalıklarla mücadelede teşhis sürecinin uzunluğu ve tedavi yöntemlerinin sınırlı olması, aileler için büyük zorluklar yaratmaktadır. Ancak, Türkiye'deki dernekler aracılığıyla oluşturulan farkındalık çalışmaları ve dayanışma, hastalar ve aileleri için umut ışığı olmaktadır.
İLK SIRADA GENETİK NEDENLER
Alanay, nadir hastalıklarda genetik nedenlerin ilk sırada olduğuna dikkat çekerek, "Tüm hastalıkların ancak yüzde 20’si çevresel ya da bilinmeyen nedenlere bağlı olarak gelişiyor. Yüzde 80’inin genetik olması, akrabalar arasında olan evlilik sonucu çocukların bu hastalıklarla karşılaşma olasılığını yükseltiyor. Maalesef ülkemizde akraba evliliği yüzde 21, yani her 5 evlilikten biri akraba evliliği. Bu yüksek oran anne babanın taşıyıcılığı nedeniyle ortaya çıkan nadir hastalıkların sıklığını artırıyor. Bunun sonucunda da genetik geçişli ve çekinik olarak kalıtılan hastalıklara ülkemizde Avrupa ve ABD’den daha çok rastlanıyor” diyor.
Nadir hastalıklar, dünya genelinde yaklaşık 7 bin hastalığı kapsamakta ve bu hastalıklar 300 milyon kişiyi etkilemektedir. Çoğunlukla genetik kökenli olan bu sağlık sorunlarının teşhisi 4 ila 8 yıl arasında değişebilmektedir.
Farkındalık ve Dayanışma
Türkiye'de nadir hastalıklara sahip bireyler, farkındalık oluşturmak ve aynı hastalığa sahip diğer bireylere moral vermek amacıyla çeşitli dernekler kurmuştur. Kistik fibrozis, fenilketonüri ve SMA (Spinal Müsküler Atrofi) gibi son zamanlarda daha sık duyulan nadir hastalıklara ilişkin Haberglobal'in sorularını yanıtlayan Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi Müdürü ve Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Alanay, bu hastalıkların tedavisinin bulunmadığını ve bu nedenle çocukların yüzde 30'unun 5 yaşını göremeden hayatını kaybettiğini belirtti.
Tedavi Eksikliği
Uzm. Dr. İrem Önlen, nadir hastalıkların yüzde 95'inin tedavisinin bulunmadığını belirterek, "Her nadir hastalığın kendine ait bir özelliği vardır. Bu özelliği dolayısıyla özel bakım ve tedavi yöntemlerine, ilaçlara, sarf malzemelere, özel besinlere ve tıbbi cihazlara gereksinim duyulmaktadır" dedi.
Nadir Hastalıklar Listesi
Önlen, çeşitli nadir hastalıkları şöyle sıraladı:
- Akondroplazi
- Ataksi
- Telenjektazi
- SMA
- Albinizm
- Kistik fibrozis
- Mukopolisakkaridoz lizozomal depo hastalıları
- Otoimmun Romatizmal Hastalıklar
- Sistinozis
- Retinitis Pigmentosa
- Pulmener Hipertansiyon
- Skleroderma
- Fenilketonüri
- NCL Hastalığı (Nöronal Seroid Lipofusinozis)
- Tay-Sachs
- Sandoff Hastalığı
- Williams Sendromu
- Duchenne Kas Distrofisi (DMD)
Zorluklar ve Umut
Nadir hastalıklarla mücadelede teşhis sürecinin uzunluğu ve tedavi yöntemlerinin sınırlı olması, aileler için büyük zorluklar yaratmaktadır. Ancak, Türkiye'deki dernekler aracılığıyla oluşturulan farkındalık çalışmaları ve dayanışma, hastalar ve aileleri için umut ışığı olmaktadır.
PAHALI İLAÇLAR
Öte yandan nadir hastalıklar, farklı kişilerde ve aynı ailenin farklı üyelerinde bile farklı seyir izleyebiliyor. Tedavisi olan ancak nadir olduğu için pahalı ilaçların kullanılması gereken durumlarda aileler özel bakım ve tedavi yöntemlerine, ilaçlara, sarf malzemelerine, özel besinlere ve tıbbi cihazlara ulaşmakta güçlük çekiyor. Araştırma-geliştirme süreçlerinin ise oldukça uzun, zor ve maliyetli olması nedeniyle nadir hastalık ilaçları 'yetim ilaç' olarak adlandırılıyor. Çoğu yurtdışında üretilen bu ilaçların ruhsatlı olmayanları ancak Türk Eczacıları Birliği aracılığıyla hastalara ulaştırılıyor.
RAPOR
Araştırmacı İlaç Firmaları Derneği’nin hazırladığı ‘Türkiye’de Nadir Hastalıklar’ raporunun sonuçlarından öne çıkanlar ise şöyle:
- Türkiye’deki hastalar, ABD Gıda ve İlaç Dairesi veya Avrupa İlaç Kurumu tarafından yetim ilaç statüsü tanınmış olan 416 adet ilaçtan 151 adedine erişebiliyor.
-2021 sonu itibarıyla 6 nadir hastalık yenidoğan taraması programına dâhil edilmiş durumda.
-Yenidoğan tarama çalışmaları sayesinde yılda yaklaşık 4 bin 500 çocuğun var olan hastalıklara yakalanmalarının önüne geçiliyor.
